Hemofili,Çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği ve ya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.
Hemofili hastalığı asla bulaşıcı değildir genetiktir.Hastalıktan ilk kez 2. yüz yılda , bir haham tarafından yazılan eser olan Talmud’da bahsedilmiştir. Bu eserde sünnet sonrası 2 erkek kardeşin aşırı kanama nedeniyle öldüğünden bahsedilmiştir.
Hemofili Kraliçe Victoria’nın Hemofili B taşıyıcısı olmasından ve Kraliçe Victoria’nın soyundan dolayı bu hastalık İspanya, Almanya ve Rusya’daki kraliyet ailelerinde de görülmüştür. Bundan dolayı kraliyet hastalığı olarak da bilinir.
Dünyanın hemen her yöresinde farklı ırklarda benzer oranlarda görülmekte olan hemofili bilinen en eski hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle tanı 1- 2 yaş arasında konulabilmektedir. Bunun en önemli nedeni kanama bulgularının genellikle çocuk yürümeye başladığında düşme sonrası kas-iskelet sisteminde görülmesidir.
Göbek kordonunda kanama çok nadir olarak görülür. Bebeklik dönemi aşıları sonrasında kol ve bacakta kas içi kanama görülmesi en erken bulgudur. Sünnet veya diş çekimi sonrası kanamnın durdurulamaması tipik klinik bulgudur.
Hemofili hafif, orta ve ağır olmak üzere üç grupta sınıflandırılmaktadır.Özellikle eklem içi kanamalar ağır hastalarda ortaya çıkmaktadır. Eğer bir hastada beyin kanaması görülürse bu durumda hayati riski oldukça yüksek olacaktır.Benzer klinik bulgularla seyreden ve hemofili ile karışabilecek birçok hastalıkta laboratuar testleri yardımıyla tanı konulabilmektedir.
Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen gebe kadınların bebeklerinde hastalık tanısı, gebeliğin 10. haftası kadar erken dönemde konulabilir. Hemofili tanısı için size ya da çocuğunuza fizik muayene ve kan testleri de yapılacaktır.
Hemofilinin temel tedavisi hastada olmayan pıhtılaşma ile ilgili maddeleri hastaya dışarıdan vermektir.Aynı zamanda bu hastalıkla yaşamayı öğrenmek doktorunuzla sürekli iletişim halinde olmanız çok önemlidir.