Diğer birçok organda ve dokuda olduğu gibi beyin dokusu da anne karnındayken gelişimini tamamlar ve bebek dünyaya o şekilde gözlerini açar. Ancak bazı yenidoğanlarda çeşitli nedenlere bağlı olarak beyin dokusu tam olarak gelişemez ve bebek malformasyonlu bir şekilde doğar. Anensefali de yaygın olarak görülen bu gelişim bozukluklarından birisidir. Anensefali nedir, nasıl ortaya çıkar ve belirtileri nelerdir? Sorularınızın cevabını yazımızın devamında bulabilirsiniz.
Anensefali olarak adlandırılan gelişim bozukluğu (malformasyon) bebeğin beyin dokusunun daha anne karnındayken durması ya da beyin dokusunda meydana gelen hasarlar olarak tanımlanmıştır. Beyin dokusu bu şekilde gelişmeden doğan bebekler genellikle daha doğum gerçekleşmeden veya doğumdan hemen sonra hayatlarını kaybetmektedir. Nadiren de olsa iyi bir tedavi ve rehabilitasyon süreci ile bebekler birkaç sene yaşayabilmektedirler.
Anensefalinin gelişebilmesi için çok erken sürede beyin dokusunun gelişiminin durması gerekmektedir. Anne karnında sinir sisteminin gelişimi genellikle 8. haftada olmaktadır. Eğer beyin dokusunda bu dönemde ortaya çıkan bir gelişim bozukluğu olursa anensefali olarak adlandırılan hastalık ortaya çıkar.
Bazı kesimler kafatası kemiğinde meydana gelen hasarların anensefaliye neden olduğunu düşünmektedirler. Kafatası kemiği gelişmeyen bebeğin beyni anne karnındaki amniyon sıvısından dolayı tahrip olur ve beyin dokusunda gelişim bozuklukları ortaya çıkar.
Anensefalinin Belirtileri Nelerdir ?
Anensefali tehlikesi olan bebeklerin yaklaşık 2. aya kadar gelişim bozuklukları normal olarak kabul edilmektedir. Ancak 2. aydan itibaren bebeklerin sese ve tepkiye yanıt vermemesi, baş çevresinin normal bebeklere oranla daha küçük olması ve önceki doğumlarda sinir sistemi tahribatlarının görülmesi doktorların anensefaliden şüphe etmesine neden olmaktadır.
Beyin dokusunun tam olarak gelişmediği anensefali olan bebekler çoğu zaman kendiliğinden düşmektedir. Ayrıca doğum sonrasında da her 4 anensefalik bebekten 3’ü ölü olarak doğmaktadır. Düşük olarak doğan veya normal doğum eylemi ile doğan anensefalik bebeklerde kafatası kemiğinin ve beyin dokusunun bir kısmının oluşmadığı gözlemlenmiştir. Ayrıca anensefali tanısı konulan hastalarda şu belirtiler de görülebilmektedir;
- Kafatasındaki kemiklerin bir kısmının olmaması
- Organ yetmezliği
- Dudaklarda yarık
- Kulaklarda normal olmayan görünüm
gibi görülen bu belirtiler uzmandoktor net görüşüne göre hastalarda meydana gelen sinir hasarının şiddetine göre değişiklik gösterebilmektedir.
Anensefalinin Nedenleri Nelerdir ?
Hamilelikte meydana gelen sinir sistemi hasarları bebekleri farklı oranlarda etkilemektedir. Bu sinir sistemi hasarlarının etkileri altta yatan nedenlere göre farklılık gösterebilmektedir. Sinir sisteminde meydana gelen bu malformasyonlar sinir hücreleri olan nöronları dış etkenlere karşı koruyan nöral tüplerde meydana gelen bozulmalar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Kapanamayan nöral tüplerin sonucunda nöronlar dış etkenlere karşı korunamaz hale gelir ve çeşitli hasarlar meydana gelir.
Bu durum genetik etmenlere bağlı olarak görülebildiği gibi çevresel etmenlere bağlı olarak da meydana gelebilmektedir. Özellikle gebelik dönemindeki annenin sağlıksız ve dengesiz beslenmesi anensefali için büyük bir risk oluşturmaktadır. Bu nedenlerin yanı sıra çeşitli ilaçların kullanılması, genetik yatkınlık, alkol ve sigara kullanımı ve çeşitli enfeksiyonlar sonucunda da anensefali meydana gelebilmektedir.
Anensefali Tanısı Nasıl Konulur, Tedavisi Nasıldır ?
Anensefalinin tanısı bebek henüz dünyaya gelmeden çeşitli muayene yöntemleri ile konulabilmektedir. Doktorlar tarafından uygulanan kan testleri, ultrason incelemeleri, fetal manyetik rezonans görüntüleme ve amniyosentez yöntemleri ile anensefalinin kesin tanısı konulabilmektedir.
Gebelik esnasında anensefali tanısı konulan çocukların tedavi edilmesi ve hastalığın ortaya çıkaracağı yıkıcı etkilerin önüne geçilmesi perinatoloji doktorlarına göre mümkün değildir. Ancak anensefalinin önceden önlenmesi günümüz sağlık koşullarında mümkündür.
Gebeliği kesinleşen kadınlara gebelik süresince uygulayacağı sağlıklı ve dengeli beslenme programları ve folik asit takviyesi ile anensefalinin önüne büyük oranda geçilebilmektedir. Ayrıca hamilelik dönemi boyunca düzenli olarak yapılan ultrason incelemeleri ve gerekli anlarda başvurulan amniyosentez yöntemleri ile anensefali önceden tahmin edilebilir ve buna yönelik planlamalar yapılır. Eğer hamilede daha önce de anensefali vakası görülmüş ise ve ailesinde de anensefali öyküsü bulunuyor ise tüp bebek yöntemleri ile daha sağlıklı bebeklere hamile kalınabilmektedir.
Anensefaliye sahip olan bebeklerin birçoğu gebelik döneminde düşmekte veya ölü bir şekilde dünyaya gelmektedirler. Ancak anensefalik bebekler canlı olarak doğarsa yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde bakılarak ve yeterli destekler verilerek birkaç yıl yaşatılabilmektedir.
